Polkörperdiagnostik (genetische Untersuchung der Eizelle)

Eine weitere Auswahlmöglichkeit befruchteter Eizellen ermöglicht die Polkörperdiagnostik (PKD).

Polkörper entstehen im Laufe der Eizellreifung und des Befruchtungsvorgangs. Sie beinhalten Chromosomen (Erbträger), die von der Eizelle abgeschnürt worden sind. Diese Chromosomen können einer genetischen Untersuchung zugeführt werden. Es handelt sich um 2 Polkörpern, die während der Reifeteilung der Eizelle und nach dem Eindringen des Spermiums ausgestoßen werden.

Die Polkörperdiagnostik liefert eine wertvolle Information über die genetische Qualität der Eizellen, die in 30 – 80 % chromosomale Fehlverteilungen (Aneuploidien) aufweisen, und daher meistens nicht mit der Einnistung oder der Geburt eines gesunden Kindes vereinbar sind.

Der Anteil der Eizellen mit Fehlverteilung steigt einerseits mit dem Alter der Frauen, andererseits gibt es auch jüngere Patientinnen, die ohne erkennbare Ursache häufiger Eizellen mit chromosomaler Fehlverteilung haben können.

Ablauf der Diagnostik:

Erbträger, die sich in den Polkörpern befinden, werden nicht mehr für die weitere Entwicklung der Zellen benötigt. Sie sind sozusagen der Abfall der Zelle, sind aber das Spiegelbild des verbliebenen Erbträgers in der Eizelle und deswegen besitzen sie einen hohen diagnostischen Wert.

Für die Durchführung der PKD ist die vorherige Anwendung der ICSI-Methode erforderlich. Ca. 12-14 Stunden nach ICSI wird die Zona pellucida (Außenhülle) der Eizelle unter mikroskopischer Kontrolle mit einem Laserstrahl eröffnet. Anschließend werden das 1. und das 2.  Polkörperchen mit Hilfe einer Glaskapillare entnommen und  für die genetische Diagnostik  im  Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin (Martinsried) bereitgestellt.

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Die Untersuchung erfolgt mit Hilfe der sog. Array-CGH (array-basierte Comparative Genomische Hybridisierung). Diese Technik basiert auf die Messung von Dosisunterschieden der Polkörper-DNA im Vergleich zu einer bekannten Referenz-DNA.  Die Technik der Array-CGH kann alle Chromosomen der Polkörper auf Fehlverteilungen (Zugewinn oder Verlust des genetischen Materials) analysieren.

Grenzen der Polkörperdiagnostik:

1. Etwa 5  % der Eizellen können durch die Polkörperentnahme einen Schaden erleiden und sind danach nicht mehr entwicklungsfähig. Außerdem gelingt es nicht in jedem Fall, beide Polkörper zu entnehmen. So kann eine Fehlverteilung in dem nicht untersuchten Polkörper nach wie vor vorhanden sein.

2. Das Verfahren ist meist für Patientinnen geeignet, die mindestens 6-7 (eher mehr) Eizellen haben. Die diagnostische Information ist allerdings für alle Patientinnen (auch mit niedrigerer Eizellenzahl) wichtig, besonders für diejenige, die bis jetzt mehrere Behandlungen ohne Erfolg durchgeführt haben.

3. Die Polkörperuntersuchung erfasst nur die mütterlichen Fehlverteilungen. Chromosomale Störungen der Samenzellen oder spätere Fehlverteilungen des Embryos bleiben unentdeckt. Damit sind aber 80-90 % aller Aneuploidien des späteren Embryos abgedeckt.

Für wen kann die Polkörperdiagnostik hilfreich sein?

Frauen über 38 Jahre

Patientinnen mit wiederholt erfolglosen Embryotransfers (mehr als 10 Embryonen insgesamt)

Frauen mit wiederholten Aborten in der Vorgeschichte, bei denen im Abortmaterial eine chromosomale Fehlverteilung nachgewiesen wurde.

Seite: Polkörperdiagnostik (genetische Untersuchung der Eizelle) der ivf Praxis Erlangen