Präimplantationsdiagnostik

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Bei der PID werden embryonale Trophoblastzellen am 5. Tag nach der Befruchtung mit IVF-ICSI entnommen und molekulargenetisch untersucht.

Die Außenhülle des Embryos wird unter mikroskopischer Kontrolle mit einem Laserstrahl eröffnet. Der Embryo ist an diesem Tag eine Blastozyste, seine Zellen haben sich bereits in den Embryoblast (aus dem später der Embryo entsteht) und den Trophoblast (der Mutterkuchen) differenziert. Im Rahmen der PID wird die Zellentnahme nicht aus den Zellen vom Embryoblast, sondern aus dem Trophoblast durchgeführt (s. Bild dazu).

Es werden 4-8 Zellen für die Untersuchung von mütterlichem und väterlichem Erbgut entnommen.

Polkoerperdiagnostik Präimplantationsdiagnostik

Der Embryo wird im Anschluss an die Zellentnahme eingefroren. Die Übertragung der genetisch unauffälligen Blastocysten erfolgt später, nachdem die Ergebnisse der molekulargenetischen Untersuchung fest stehen.

Einsatzmöglichkeiten der PID

1. Väterliche balancierte Translokation (Austausch von Chromosomenanteilen ohne Verlust oder Zugewinn bei dem Mann):

Bei dem Ausschluss von unbalancierten Translokationen der Embryonen (Austausch von Chromosomenanteilen mit Verlust oder Zugewinn) erfolgt die Untersuchung mit Hilfe der sog. Array-CGH (array-basierte Comparative Genomische Hybridisierung). Diese Technik basiert auf die Messung von Dosisunterschieden der Trophoblast-DNA im Vergleich zu einer bekannten Referenz-DNA.

2. Einzelgenerkrankungen, Erbkrankheiten:

Im Falle der Einzelgenerkrankungen, bei denen Mutter oder Vater erkrankt oder Anlageträger einer Erbkrankheit sind, muss ein für die Familie spezifisches Untersuchungssystem etabliert werden. Dies kann teilweise 3-6 Monate dauern.

Dieses individuelle Testsystem besteht aus dem direkten Nachweis der bekannten Mutation (genetischer Fehler), und aus der Analyse von genetischen Merkmalen (Markern), die auf den Chromosomen in der direkten Umgebung der Mutation liegen (indirekter Nachweis).

Genetische Beratung
In einem Vorgespräch bei dem Reproduktionsmediziner und dem Genetiker können Zeitbedarf, Antragsstellung, Erfolgsaussichten, Risiken, das technische Verfahren und die Kosten besprochen werden. Bei diesem Gespräch sollten – wenn möglich – alle relevanten Vorbefunde mitgebracht werden.

Seite: Präimplantationsdiagnostik der ivf Praxis Erlangen