Polkörperdiagnostik

(genetische Untersuchung der Eizelle)

Eine erste Auswahl der Eizellen, die zum Transfer gelangen sollen, erfolgt im Vorkernstadium (= befruchtete Eizelle). Das Vorkernstadium kann nur in einer begrenzten Zeit zwischen 16-20 Stunden nach dem Zusammenführen von Ei- und Samenzellen beurteilt werden (siehe Kapitel „Auswahl befruchteter Eizellen für den Transfer").
Eine weitere Auswahlmöglichkeit befruchteter Eizellen ermöglicht die PKD.

Polkörper entstehen im Laufe der Eizellreifung und des Befruchtungsvorgangs. Sie beinhalten Chromosomen (Erbträger), die von der Eizelle abgeschnürt worden sind. Diese Chromosomen können einer genetischen Untersuchung zugeführt werden. In der Literatur spricht man von 2 Polkörpern, die während der Entwicklung der Eizelle vor und nach der Befruchtung ausgestoßen werden, korrekter Weise sind es aber 3, wobei der 3. Polkörper oft mit dem 1. Polkörper verschmolzen bleibt.

Die Polkörperdiagnostik liefert eine wertvolle Information über die genetische Qualität der Eizellen, die in 40 - 50 % chromosomale Fehlverteilungen (Aneuploidien) aufweisen, und daher meistens nicht mit der Einnistung oder der Geburt eines gesunden Kindes vereinbar sind.

Der Anteil der Eizellen mit Fehlverteilung steigt einerseits mit dem Alter der Frauen, andererseits gibt es auch jüngere Patientinnen, die ohne erkennbare Ursache häufiger Eizellen mit chromosomaler Fehlverteilung haben können.

Ablauf der Diagnostik:
Erbträger, die sich in den Polkörpern befinden, werden nicht mehr für die weitere Entwicklung der Zellen benötigt. Sie sind sozusagen der Abfall der Zelle. Darin mag der Grund liegen, dass Polkörper innerhalb kurzer Zeit (ca. 5-10 Stunden nach der Befruchtung) zerfallen und für eine Diagnostik nicht mehr brauchbar sind. Unser Labor hat sich deshalb auf die Diagnostik des 1. Polkörper (der auch die Information des 3. Polkörpers enthält, s.o.) beschränkt.

Für die Durchführung der PKD ist die vorherige Anwendung der ICSI-Methode erforderlich. Ca. 3 Stunden nach ICSI wird die Zona pellucida (Außenhülle) der Eizelle unter mikroskopischer Kontrolle mit einem Laserstrahl eröffnet. Anschließend wird das 1. Polkörperchen mit Hilfe einer Glaskapillare entnommen und auf einem Objektträger fixiert.

1. Der Objektträger wird mit einem Gemisch von Gensonden behandelt; dadurch werden die Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22 (diese sind am häufigsten von Fehlverteilungen getroffen) mit unterschiedlichen Farbstoffen markiert. Die Anzahl der Farbsignale in den Polkörperchen lässt dann auf eine normale oder fehlerhafte Verteilung der einzelnen Chromosomen schließen.

Grenzen der Polkörperdiagnostik:

1. Etwa 5-10 % der Eizellen können durch die Polkörperentnahme einen Schaden erleiden und sind danach nicht mehr entwicklungsfähig. Außerdem gelingt es nicht in jedem Fall, beide Polkörper zu entnehmen. So kann eine Fehlverteilung in dem nicht untersuchten Polkörper nach wie vor vorhanden sein.
2. es werden nur die oben genannten fünf Chromosomen untersucht, über die anderen leistet die Untersuchung keine Information. Damit ist ein Anteil von etwa 40-50 % aller Fehlverteilungen erfasst.
3. Das Verfahren ist nur für Patientinnen geeignet, die mindestens 6-7 (eher mehr) Eizellen haben.
4. Im Gegensatz zu der im Ausland praktizierten Präimplantationsdiagnostik erfasst die Polkörperuntersuchung nur die mütterlichen Fehlverteilungen. Chromosomale Störungen der Samenzellen oder spätere Fehlverteilungen des Embryos bleiben unentdeckt.
5. Fehlentwicklungen die später in der Embryonalentwicklung entstehen (ca. 10%) werden nicht erfasst.
6. Reparaturmechanismen des Embryos werden bei der Auswahl gesunder Zellen nicht in Betracht gezogen. Das heißt, wird bei einer Zelle eine Abnormalität festgestellt, kommt der daraus wachsende Embryo nicht zum Transfer, obwohl er möglicher Weise jene Abnormalität korrigieren könnte.

Für wen kann die Polkörperdiagnostik hilfreich sein?

1. Frauen über 38 Jahre
2. Patientinnen mit wiederholt erfolglosen Embryotransfers (mehr als 10 Embryonen insgesamt)
3. Frauen mit wiederholten Aborten in der Vorgeschichte, bei denen im Abortmaterial eine chromosomale Fehlverteilung nachgewiesen wurde.